|
|
Úloha desminu v srdci
Šeovićová, Maja ; Horníková, Daniela (vedoucí práce) ; Vegrichtová, Markéta (oponent)
Desmin tvoří svalově specifická intermediální filamenta podílející se na tvorbě dynamické intracelulární sítě, která propojuje kontraktilní filamenta se sarkolemou, mitochondriemi a zajišťuje komunikaci s buněčným jádrem. Tato síť slouží k udržení morfologické a funkční stránky svalových buněk a buněčných organel během svalové kontrakce. Mutace v desminu nebo jeho absence je původem závažných onemocnění desminopatií, které spadají do skupiny myofibrilárních myopatií. Tato onemocnění se projevují ve všech typech svalů, avšak první pozorovatelné defekty lze nalézt v srdečních mitochondriích, a tak srdce vykazuje první klinické příznaky tohoto onemocnění. Cílem této práce bylo shrnout současné poznatky o fyziologických a molekulárních mechanismech, které se podílejí na tvorbě intracelulárních sítí desminu a o patofyziologických stavech desminopatií. Klíčová slova: desmin, intermediální filamenta, srdce, desminopatie, kardiomyopatie
|
|
|
Úloha desminu v srdci
Šeovićová, Maja ; Horníková, Daniela (vedoucí práce) ; Vegrichtová, Markéta (oponent)
Desmin tvoří svalově specifická intermediální filamenta podílející se na tvorbě dynamické intracelulární sítě, která propojuje kontraktilní filamenta se sarkolemou, mitochondriemi a zajišťuje komunikaci s buněčným jádrem. Tato síť slouží k udržení morfologické a funkční stránky svalových buněk a buněčných organel během svalové kontrakce. Mutace v desminu nebo jeho absence je původem závažných onemocnění desminopatií, které spadají do skupiny myofibrilárních myopatií. Tato onemocnění se projevují ve všech typech svalů, avšak první pozorovatelné defekty lze nalézt v srdečních mitochondriích, a tak srdce vykazuje první klinické příznaky tohoto onemocnění. Cílem této práce bylo shrnout současné poznatky o fyziologických a molekulárních mechanismech, které se podílejí na tvorbě intracelulárních sítí desminu a o patofyziologických stavech desminopatií. Klíčová slova: desmin, intermediální filamenta, srdce, desminopatie, kardiomyopatie
|
host ::
RSS.